Eine seltene Erbkrankheit hat ihr Leben komplett verändert: Antonia und John. Foto: Petra Pfeifer
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LEUKODYSTROPHIE
Leukodystrophie ist eine Erbkrankheit , bei der sich die weiße Hirnsubstanz (Myelin) nicht aufbaut oder nach und nach verloren geht.
Das Myelin ist eine isolierende Hülle aus Cholesterin, anderen Fetten und Proteinen , die sich um die Nervenfasern windet, ähnlich wie eine Kunststoffisolation bei einem elektrischen Kabel. Ist die Hülle beschädigt oder fehlt sie , dann werden die Signale zwischen den Nerven und ihren Zielorganen schlecht oder gar nicht weitergeleitet. Als Folge treten Störungen der Motorik, Schluckstörungen und später Taubheit oder Blindheit auf.
Bei Erkrankten ist die Lebenserwartung meist sehr begrenzt. Einzige Behandlungsmöglichkeit ist eine Knochenmarkspende , die aber nur bei frühzeitiger Diagnose der Krankheit noch Rettung bringen kann.
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Dieser Artikel wurde ursprünglich am 12.10.2021 um 06:59 Uhr publiziert.
